Ծնողները մեղադրում են բժիշկներին հղիության ընթացքում հազվագյուտ հիվանդությունը չհայտնաբերելու մեջ

Սառա անունը կրող երեխայի մոտ ախտորոշվել էր Ապերտի համախտանիշը: Դա հազվագյուտ գենետիկ հիվանդություն է, որը հանդիպում է 160-200 հազար նորածիններից մեկի մոտ: Հղիության շրջանում բժիշկները չէին հայտնաբերել որեւէ խնդիրներ պտղի զարգացման հետ կապված, իսկ նրա խոշոր չափսերի առնչությամբ նշում էին, որ ծնվելու են երկվորյակներ:

Ապերտի համախտանիշն առաջանում է FGFR2 գենում մուտացիայի հետեւանքով, որն ազդում է ոսկորների աճի վրա: Գլխուղեղի առաջին վիրահատությունը Սառան անցել է վեց ամսականում: Այնուհետեւ նա ստացել է եւս վեց վիրաբուժական միջամտություն:

Բացի այդ, աղջիկը վերահսկվում է տարբեր նեղ մասնագիտական ուղղվածությամբ բժիշկների կողմից: Երեխան արդեն 6 տարեկան է, սակայն նրա հոգեբանական տարիքը տատանվում է 3 տարեկանի շրջանում:

Բացի Սառայից, նրանց ընտանիքում կան եւս 3 երեխաներ՝ 8-ամյա Ֆելիսիթին, 2-ամյա Վերոնիկան եւ 6 ամսական Ժոզեֆը:

Loading

Մի մոռացեք կիսվել Ձեր ընկերների հետ